【2017年5月25日】
平成29年4月1日より施行された指定難病（新規・更新）項目に
「310番」先天異常症候群として
１ｑ部分重複症候群が追加されました。
詳しい内容はこちらよりご確認ください。
多くの皆さま方のご支援があってのことと思っています。
本当にありがとうございました。
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【2016年12月19日】
コメント欄に情報追加しました。
※2017年度から先天異常症候群や先天性肺静脈狭窄症など24疾病を指定難病に追加へ（第18回指定難病検討委員会にて）
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【2016年10月14日】
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※1q部分重複症候群が指定難病に追加する方針に決定したとのことです！！
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【2016年10月10日】
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※2016年9月30日 第17回厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会にて１ｑ部分重複症候群の審議がされました。詳細は議事録が公表されて明らかになりますが、無事審議の場にあげていただいたことに感謝いたします。
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【2016年5月17日】
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【2016年3月29日】
コメント欄に情報追加しました。
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2015年7月1日より全306疾病が指定難病に認定されております。
国の難病に対する対策の進め方としては、１）調査研究の推進、２）医療施設の整備、３）医療費の自己負担の解消、の３つが挙げられています。
詳しくはこちら、
http://www.nanbyou.or.jp/
さらに、年度内に第3次指定難病の検討が行われるということです。
今回の難病対策におきまして、染色体異常症に分類される項目がかなりの数、認定されている状況です。
しかし、残念ながら「1q重複症候群」においては、その土俵にすら上がっていない状況でした。
(個人的な考えとして、「極端に数の少ない病気が難病指定されるのは非常に難しい。」とある議員さんに教わった為、家族会として具体的に難病指定への動きをかけていなかったからです)
そんな中、2015年8月31日、日本小児科学会殿及び、難病のこども支援全国ネットワーク殿の連名で厚生労働省と指定難病検討委員会宛てに小児系医師や学会(小児科学会や小児遺伝学会など20学会)、患者会(FLC殿など53団体)としてさらに認定が必要と考えられる104疾病を選定し、要望書を提出したとのことです。
その中に「1q重複症候群」の名前が入っていました！
まだ要望の段階で、当然ながら必ずしも採択されるわけではないのですが、予想外のことで本当にびっくりしています！ ですが本当に嬉しい限りです。
恐らく、小児遺伝学会殿やFLC殿などの後押しがあったのではないか？と思っております。本当にありがとうございます。
これから厚生労働省で審議が始まるとのことで、その動向に注意していきます。
来年春に、これらの104疾病全部が無事に指定難病登録され、成人後の安定的な治療が実現することを心から願っております。