1番染色体とは

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「１ｑ部分重複症候群（１ｑ部分トリソミー／テトラソミーにおける）健康ガイドライン」からの引用です。

１番染色体の特徴

 

1番染色体は染色体の中でももっとも大きなもので、約263×106塩基対でヒトの全DNA(3.2×109)の約8%を占めるとされる。更に本染色体には4220遺伝子が含まれている。多型性は一般集団の少なくとも1%に認められるDNAの変化であるが、1塩基置換の多型性（SNPs; single nucleotide polymorphisms）に関しては1番染色体内に約70-80万あり、ヨーロッパにおいて22遺伝子座で多型が認められると考えられている。

4220ある遺伝子の中で代表的なものは以下の通りである。

短腕（1p）：

  1. ACADM (acyl-Coenzyme A dehydrogenase;アシル補酵素Aデヒドロゲナーゼ)
  2. 　　染色体位置　1p31.1
  3. COL11A1 (collagen, type XI, alpha1; コラーゲンXI型アルファ1)　 1p21.1
  4. CPT2 (carnitine palmitoyltransferase II; カルニチン・パルミトイルトランスフェラーゼII)　 1p32.3
  5. DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2; ジヒドロリポアミド分枝鎖アシル基転位
  6. 　　酵素E2)　 1p21.2
  7. DIRAS3 (DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3; DIRASファミリー、GTP結合性RAS様３)
  8. 　　1p31.3
  9. ESPN (espin (autosomal recessive deafness 36); エスピン（常染色体劣性難聴36型）1p36.31
  10. GALE (UDP-galactose-4-epimerase; UDP-ガラクトース4-エピメラーゼ)　 1p36.11
  11. GJB3 (gap junction protein, beta 3 (connexin 31); ギャップジャンクションタンパク、ベータ31
  12. 　　 (コネキシン31))　 1p34.3
  13. HMGCL (3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase (hydroxy-
  14. 　　methylglutaricaciduria); 3-ヒドロキシメチル3メチルグルタリル補酵素Aリアーゼ)　 1p36.11
  15. KCNQ4 (potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member4; カリウム電位型
  16. 　　チャンネル) 1p34.2
  17. KIF1B (kinesin family member 1B; キネシンファミリー1B) 1p36.22
  18. MTHFR (5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH); 5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸
  19. 　　レダクターゼ) 1p36.22
  20. MUTYH (mutY homolog (E.coli)) 1p34.1
  21. NGFB (Nerve Growth Factor B; 神経成長因子B) 1p13.2
  22. PARK7 (Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7; パーキンソン病７（常染色体
  23. 　　劣性、早発型）) 1p36.23
  24. PINK1 (PTEN induced putative kinase 1（PTEN関連性キナーゼ）1p36.12
  25. PLOD1 (procollagen-lysine 1,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1; プロコラーゲン-リジン1,2-
  26. 　　オキソグルタル酸5-ジオキシゲナーゼ1) 1p36.22
  27. TACSTD2 (tumour-associated calcium signal transducer 2; 腫瘍関連カルシウムシグナルトラ
  28. 　　ンスデューサー２) 1p32.1
  29. TSHB (thyroid stimulating hormone, beta; 甲状腺刺激ホルモン；ベータ) 1p13.2
  30. UROD (uroporphyrinogen decarboxylase (the gene for porphyria cutanea tarda; ウロポルフィリ
  31. 　　ノーゲン・デカルボキシラーゼ) 1p34.1

 

長腕（1q）：

  1. ASPM (a brain size detarminant; 脳サイズ決定要素) 1q31.3
  2. CRP (C-reactive protein; C反応性蛋白) 1q23.2
  3. F5 (coagulation factor V (proaccelerin, labile factor; 凝固因子V（プロアクセレリン） 1q24.2
  4. FMO3 (flavin containing monooxygenase 3; フラビン含有モノオキシゲナーゼ3) 1q24.3
  5. GBA (glucosidase, beta – gene for Gaucher disease; グルコシダーゼ、ベータ ゴーシェ病遺伝子) 1q22
  6. GLC1A (gene for glaucoma; 緑内障遺伝子) 1q24.3
  7. HFE2 (hemochromatosis type 2 (juvenile); ヘモクロマトーシス2型（若年型）) 1q21.1
  8. HPC1 (gene for prostate cancer; 前立腺癌遺伝子) 1q25.3
  9. IRF6 (Interferon Regulatory Factor 6; インターフェロン制御因子 6) 1q32.2
  10. LMNA (lamin A/C; ラミン A/C) 1q22
  11. MPZ (myelin protein zero (Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B); ミエリン・タンパク質ゼロ（シャルコ・マリー・ツース神経症1B）) 1q23.3
  12. MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocystein methyltransferase; 5-メチルテトラヒドロ葉酸-ホモシステイン・メチル基転位酵素) 1q43
  13. PPOX (protoporphyrinogen oxidase; プロトポルフィリノーゲン・オキシダーゼ) 1q23.3
  14. PSEN2 (presenilin 2 (Alzheimer disease 4); プレセニリン２（アルツハイマー病4）) 1q42.13
  15. SDHB (succinate dehydrogenase complex subunit B; コハク酸デヒドロゲナーゼコンプレックスサブユニットＢ) 1p36.13
  16. TNNT2 (cardiac troponin T2; 心臓トロポニンT2) 1q32.1
  17. USH2A (Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild); アッシャー症候群2A) 1q41

 

1番染色体に関連した既知の疾患数は890とされている。関係する疾患は以下の通りである。

  1. 1q21.1欠失症候群／1q21.1重複症候群（染色体部位：1q21.1）
  2. アルツハイマー病13型（1q21）
  3. アルツハイマー病４型（1q42.13）
  4. 乳がん （1p13.2）
  5. ブルック・グリーンバーグ病（Brooke Greenberg Disease；ミオパチー）（1q42.13, 1pter-p36.13, 1q21.3）
  6. カルニチン・パルミトイルトランスフェラーゼII欠損症（Carnitine palmitoyltransferase II deficiency）（1p32.3）
  7. Charcot-Marie-Tooth病（タイプ1, 2）（1q22, 1q23.3）
  8. コラゲノパチー（collagenopathy）II型、XI型 （1p21.1）
  9. 先天性甲状腺機能低下症 （1p13.2）
  10. 難聴、常染色体劣性36型 （1p36.31）
  11. エーラース・ダンロース症候群 （1pter-p36.13）
  12. エーラース・ダンロース症候群、後側彎タイプ （1p36.22）
  13. 第V因子ライデン血栓症 （1q24.2）
  14. 家族性大腸ポリポーシス （1p34.1）
  15. ガラクトース血症 （1p36.11）
  16. ゴーシェ病　タイプ1,2,3 （1q22）
  17. ゴーシェ様病 （1q22）
  18. 角膜ジストロフィー （1p32.1）
  19. 緑内障 （1p36.2-p36.1）
  20. ヘモクロマトーシス （1pter-p36.13, 1q21.1）
  21. 肝エリスロポエチンポルフィリン症 （1pter-p36.13, 1p34.1）
  22. ホモシスチン尿症 （1p34.1, 1p36.22, 1q43）
  23. ハッチンソン・ギルフォード症候群 （1q22）
  24. 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル-CoAリアーゼ欠損症 （1p36.11）
  25. 肥大型心筋症 （1q32.1）
  26. 楓糖尿症（メープルシロップ尿症） （1pter-p36.13）
  27. 中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症 （1p31.1）
  28. 小頭症 （1q33）
  29. Muckle-Wells症候群 （1q44）
  30. 無症候性難聴 （1q24）
  31. 無症候性難聴（常染色体優性）（13q12.11）
  32. 無症候性難聴（常染色体劣性）（1pter-p36.13, 1q23.2）
  33. オリゴデンドログリオーマ （1pter-p36.13）
  34. パーキンソン病 （1p32）
  35. フェオクロモサイトーマ （1pter-p36.13, 1pter-p36.13, 1pter-p36.13, 1p36.13, 1pter-p36.13）
  36. ポルフィリン症 （1pter-p36.13, 1q23.3）
  37. 晩発性皮膚ポルフィリン症 （1pter-p36.13, 1p34.1）
  38. 膝窩翼状片症候群 （1q32.2）
  39. 前立腺ガン （1q42.2-q43）
  40. Stickler症候群 （1p21.1,　1p34.2）
  41. TAR症候群 （1q21.1）
  42. Trimethylaminuria （1q24.3）
  43. アッシャー症候群 （1pter-p36.13）
  44. Van der Woude症候群 （1p36.11, 1q32.2）