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★【案内】平成29年度 遺伝・染色体のこと 知って話して理解し合う交流会 情報サイト
≪平成29年度 遺伝・染色体のこと 知って話して理解し合う交流会について≫
↓↓参加登録は終了いたしました（ご協力ありがとうございました）↓↓
↓↓保育・運営ボランティアの登録は終了いたしました（ご協力ありがとうございました）↓↓
◆平成29年度「佐賀CSOさいこう(チャレンジ型)事業」について
◆2017年9月24日開催 唐津交流会について
≪開催済み≫
◆2017年10月25日開催 佐賀交流会について
≪開催済み≫
2月4日無事開催いたしました。レポートはこちら！！
◆2018年2月4日開催 国立佐賀病院交流会について
≪開催済み≫
★【募集】保育ボランティアスタッフ
★【案内】第8回 ひとやすみの会全国交流会（in埼玉）
第8回ひとやすみの会全国交流会開催のご案内
この度、第８回目となる全国交流会を埼玉で開催することとなりましたのでご連絡いたします。今回は下記交流会を8月26日（土）に開催するのに合わせ、前日8月25日（金）に埼玉県立小児医療センター遺伝科にて集団外来を開催していただくこととなりました。今回も内容が盛りだくさんの２日間です。 「全国の仲間に会えること」 今から楽しみです！ みんなで一緒に楽しみましょう♪
【 開 催 日 時 ・ 場 所 】
日 時：2017年8月26日（土） 10：00 ～ 16：30
会場名：埼玉県障害者交流センター／第１研修室（２階）
住 所：〒330-8522 埼玉県さいたま市浦和区大原3-10-1
電 話：048-834-2222（さいたま新都心駅バス乗り場より30分毎に無料バスが出てます）
備 考：保育ボランティアの皆さまのご協力により保育サポートは可能となりますが、
基本的にご家族さまが責任をもってみていただくようお願いします。
※保育ボランティアさんを募集しています！！ご協力のほどよろしくお願いいたします。
【 概 要 】
◇ひとやすみの会 通常総会の部 ※会員以外の方もお気軽にご参加ください。
時間：10：00～11：40
内容：2016年度活動報告・会計報告、2017年度活動計画、家族会のこれから等
～昼食～ （恐れ入りますが、昼食は各自でご用意ください）
◇交流会の部 （ザっくばらんにＴｈｅ談会）
時間：13：00～16：30（途中休憩あり。記念写真撮影あり）
内容：テーマ『地域の課題・困りごと』
ご家族皆さまが抱える地域の課題や今困っていることなど、参加者みんなで共有して、一緒に考えましょう！（内容は何でもＯＫです）
参加希望者は事前（7月16日まで）にお問い合わせください。
★【案内】第1回 １ｑ部分重複症候群集団外来（in埼玉県立小児医療センター）
第１回１ｑ部分重複症候群の集団外来のご案内
今回は２日に渡ってのイベントとなります。
8月25日（金）に埼玉県立小児医療センターにて集団外来を実施いたします。
翌日8月26日（土）に埼玉県障害者交流センターにてひとやすみの会（１ｑ部分重複症候群患者家族会）の総会と全国交流会を実施いたします。
※集団外来とは？
埼玉県立小児医療センターが取り組むグループ外来のことです。様
疾患の自然歴情報の収集と理解も容易ではないご家族に正確で十分
↓詳細はホームページを確認ください↓
https://www.pref.saitama.lg.jp
埼玉県立小児医療センターが取り組むグループ外来のことです。様
疾患の自然歴情報の収集と理解も容易ではないご家族に正確で十分
↓詳細はホームページを確認ください↓
https://www.pref.saitama.lg.jp
【 開 催 日 時 ・ 場 所 】
日時：2017年8月25日（金曜日）9時～16時半
場所：埼玉県立小児医療センター
内容：
1.個別診察（３階診察室） 9時～11時 希望の方のみ
2.集団外来事前診察（３階診察室） 13時～13時15分
個別診察を受けられる方は必要ありません。
3.集団外来（地域医療教育センター８階） 13時半～16時半
研修会：13時半～15時
Ⅰ．染色体とその異常の基礎（遺伝科 大橋博文）
Ⅱ．１ｑ部分重複症候群の自然歴調査について（長崎大学病院小児科 渡辺聡先生）
Ⅲ．社会福祉制度～指定難病を中心に～（メディカルソーシャルワーカー篠崎咲子様）
休憩：15時～15時15分
交流会：15時15分～16時半（１７時には解散を予定しております）
※今回の外来の開催にあたっては１ｑ部分重複症候群患者家族会（ひとやすみの会）も全面的に協力させていただきております。交流会では家族会の活動のご紹介もさせていただく時間をいただいております。
参加を希望される方は、7月21日（金）までに埼玉県立小児医療センター遺伝科ホームページよりお申し込み下さい。
★【レポート】第41回日本遺伝カウンセリング学会学術集会への参加
2017年6月23日（金）～25日（日）に近畿大学で開催されました、第41回日本遺伝カウンセリング学会学術集会への家族会展示ブース出展の結果報告です。
今回の学会も合同チーム（４団体）で出展させていただきました。
『染色体起因しょうがい関係 家族会』
・カモミールの会(5p-症候群の子を持つ家族の会）
１ｑ部分重複症候群患者家族会（ひとやすみの会）としては24日（土）のみ実際にブース対応させていただきましたが、それ以外は他の会の皆さま（代表の方、会員の方）にお手伝いいただきました。いつもながら、心より感謝申し上げます。
今回の学会は「遺伝カウンセリング学会」ということで、アットホームな雰囲気を感じる学会だったと思います。実際にブースに来られる方も、カウンセラーの先生方の他に、学生さん（カウンセラーを目指している）がとても多かったなぁと感じています。
お話をしても、
「こんな希少な染色体の家族会があったとは知りませんでした」
「もし患者さんやご家族と出会うことができたらお伝えしたい」
と仰ってくれたことが、とても嬉しかったです。
凄く地道な活動ですが、このような輪（和）が少しずつでも広がっていくことが１ｑ重複に限らず他の希少疾患の患者家族にとっても、重要なことと実感しました。
また今回は出展する会のアンケートがありました。
それを主催者側へ伝えるためのものとのことで、これまで「どうせやるならもっとこうしたらいいのに・・・」と思っていたことを伝えていただけるとのことで、良かったです。（取りまとめてくださった、会の代表の方には本当に感謝しております。ありがとうございました。）
その結果を拝見したなかで、
・当事者会同士の交流の場や時間（イベント）があったら嬉しい
・当事者会と専門職者との交流イベントがあったら嬉しい
・・・
など、他にも色々と声が挙がっていたことが嬉しかったです。
いつも、15団体前後の方々が出展していますが、名刺交換やちょっとしたお話をする程度しかなかなか時間が取れず、きちんとした交流の場が無かったのがいつも残念に思うことでした。また医療関係者の先生方や学生さんとの交流の場もあればいいなぁとも思っていました。是非実現することを願っています。
≪ブース出展の成果≫
・医療関係者の方々へ普及啓発活動ができた
（パンフレット×100部。ガイドライン×100部。会報誌×100部を配布）
・ブースに来ていただいた、医療関係者や遺伝カウンセリングコースの学生さんに1q重複や家族会の存在を知ってもらえた。
・合同家族会の皆さまとの情報交換や悩み相談などができた
（FLCさん、22ハートクラブさん、カモミールの会さん）
・他の出展ブースの家族会の皆さまと交流ができた
（BWS親の会さんなど。特に会員数の少ない家族会の運営方法でもっと困り事に対して情報交できたらいいねと意見交換ができました。⇒何かできないか考えようと思います！）
・いつもお世話になっている医療関係の先生方や学生の皆さまへお礼が言えた
さいごに・・・
今回出展された会の皆さま本当にお疲れさまでした。
そして家族会ブースにお越しいただいた先生方、学生の皆さま。本当にありがとうございました。
またお会い出来る日を楽しみにしております。
★【案内】第41回日本遺伝カウンセリング学会学術集会への参加
第41回日本遺伝カウンセリング学会学術集会へ家族会ブースを出展します。
今回もFLCさんやカモミールの会さん、22ハートクラブさんと共同で出展させていただきます。1q家族会としてはいつもお世話になってばかりで、24日だけブースに立たせていただきます。医療関係者さまや同じく出展されている他疾患の会の皆さまと情報交換が出来れば幸いです。
≪内容≫
出展目的：
第41回日本遺伝カウンセリング学会学術集会へ家族会ブースを出展し、医療者や医療を志す皆様に病気（1q部分重複症候群）や家族会（1q部分重複症候群患者家族会）の存在と思いを知ってもらい、それを必要とする患者家族に情報を伝えてもらうため（普及啓発活動）。 他疾患家族会や医療者の皆様との情報交換や連携強化のため（横のつながり構築活動）。
学会テーマ：遺伝カウンセリングの新潮流
開催日時：2017年6月23日（金）～25日（日）
開催場所：近畿大学東大阪キャンパス（大阪府東大阪市）
出展内容：『染色体起因しょうがい関係 家族会』として4団体共同で出展します。
・カモミールの会(5p-症候群の子を持つ家族の会）
備考［市民公開講座］：25日（日）13：30～16：30まで。近畿大学大ホールにて『初等・中等教育において「ヒトの遺伝」をどのように導入するか』をテーマとした講座があります。
★【レポート】2/19開催『1qトリソミー基金募金活動 in たけお手作りフェア』の報告
報告が遅くなりましたが・・・
2017年2月19日
佐賀県武雄市にて１ｑトリソミー基金のチャリティー募金活動が行われました。
http://1qtrisomy.sakura.ne.jp/main/?p=3187
幸家も参加させていただき、楽しいひとときを過ごすことができました！！
昨年に続き、今年もチャリティーイベントを実施していただき、
「また来年も再来年も応援しますよ！」と嬉しいお言葉もいただきました。
募金にご協力いただいた皆さま、実行委員の皆さま、ブースを準備＆対応していただいたスタッフの皆さま、そしてチャリティー物品をご提供いただいた皆さま 本当にありがとうございました。そして本当にお疲れ様でした。
≪リンク先（当日の様子）≫
≪当日の写真≫
★【レポート】小慢 保護者交流会 結果報告（佐賀県唐津市）
報告がかなり遅くなってしまいましたが、下記交流会の結果をご報告いたします。
≪概要≫
テーマ：小児慢性特定疾病（染色体や遺伝子の病気）の子どもを持った保護者交流会
開催日時：2017年1月29日（日） 14時～16時
開催場所：唐津市保健センター
問合せ先：唐津保健福祉事務所（0955-73-4228）
詳細は下記リンク先より確認ください↓
http://www.pref.saga.lg.jp/kiji00352591/index.html
≪参加者≫
唐津地区にお住まいの１～１６歳のお子さんを持つ３家族
唐津保健福祉事務所のスタッフの方々
佐賀大学医学部の学生ボランティアの方々
総勢約１５名が小雨降る中お集まりいただきました。
≪内容≫
前半は「ひとやすみの会の立ち上げとこれまでの活動について」幸から発表させていただきました。
後半はご参加いただいた３家族のお話を色々伺い、意見交換をさせていただきました。
正直、どこまでご家族にとってプラスとなるお話ができたのか反省すべき点もたくさんありますが、私自身として「ひとに伝える難しさ」を何よりも勉強させていただきました。
また、ご家族のお話を伺う中で、同じ県内であっても地域の課題というものがこんなにも違い、また深刻なのかということを実感いたしました。
地域の課題は、１ｑ家族会（ひとやすみの会）であっても同じ悩みを抱えています。何かできないか？どうすればよいのか？？と、あらためて真剣に考える機会をいただきました。
もし可能であれば第２回目、３回目の交流会できればいいなぁと思っています。
今回お呼びいただいた唐津保健福祉事務所の方々はじめ、佐賀大学の学生の皆様も天気が悪い中お手伝いいただきまして本当にありがとうございました。そしてご参加いただいたご家族の皆さまにまたお会いできることを楽しみにしております。
★指定難病登録に向けての情報
【2017年5月25日】
平成29年4月1日より施行された指定難病（新規・更新）項目に
「310番」先天異常症候群として
１ｑ部分重複症候群が追加されました。
詳しい内容はこちらよりご確認ください。
多くの皆さま方のご支援があってのことと思っています。
本当にありがとうございました。
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【2016年12月19日】
コメント欄に情報追加しました。
※2017年度から先天異常症候群や先天性肺静脈狭窄症など24疾病を指定難病に追加へ（第18回指定難病検討委員会にて）
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【2016年10月14日】
コメント欄に情報追加しました。
※1q部分重複症候群が指定難病に追加する方針に決定したとのことです！！
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【2016年10月10日】
コメント欄に情報追加しました。
※2016年9月30日 第17回厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会にて１ｑ部分重複症候群の審議がされました。詳細は議事録が公表されて明らかになりますが、無事審議の場にあげていただいたことに感謝いたします。
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【2016年5月17日】
コメント欄に情報追加しました。
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【2016年3月29日】
コメント欄に情報追加しました。
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2015年7月1日より全306疾病が指定難病に認定されております。
国の難病に対する対策の進め方としては、１）調査研究の推進、２）医療施設の整備、３）医療費の自己負担の解消、の３つが挙げられています。
詳しくはこちら、
http://www.nanbyou.or.jp/
さらに、年度内に第3次指定難病の検討が行われるということです。
今回の難病対策におきまして、染色体異常症に分類される項目がかなりの数、認定されている状況です。
しかし、残念ながら「1q重複症候群」においては、その土俵にすら上がっていない状況でした。
(個人的な考えとして、「極端に数の少ない病気が難病指定されるのは非常に難しい。」とある議員さんに教わった為、家族会として具体的に難病指定への動きをかけていなかったからです)
そんな中、2015年8月31日、日本小児科学会殿及び、難病のこども支援全国ネットワーク殿の連名で厚生労働省と指定難病検討委員会宛てに小児系医師や学会(小児科学会や小児遺伝学会など20学会)、患者会(FLC殿など53団体)としてさらに認定が必要と考えられる104疾病を選定し、要望書を提出したとのことです。
その中に「1q重複症候群」の名前が入っていました！
まだ要望の段階で、当然ながら必ずしも採択されるわけではないのですが、予想外のことで本当にびっくりしています！ ですが本当に嬉しい限りです。
恐らく、小児遺伝学会殿やFLC殿などの後押しがあったのではないか？と思っております。本当にありがとうございます。
これから厚生労働省で審議が始まるとのことで、その動向に注意していきます。
来年春に、これらの104疾病全部が無事に指定難病登録され、成人後の安定的な治療が実現することを心から願っております。