報告が遅くなりましたが・・・
2017年2月19日
佐賀県武雄市にて１ｑトリソミー基金のチャリティー募金活動が行われました。
http://1qtrisomy.sakura.ne.jp/main/?p=3187
幸家も参加させていただき、楽しいひとときを過ごすことができました！！
昨年に続き、今年もチャリティーイベントを実施していただき、
「また来年も再来年も応援しますよ！」と嬉しいお言葉もいただきました。
募金にご協力いただいた皆さま、実行委員の皆さま、ブースを準備＆対応していただいたスタッフの皆さま、そしてチャリティー物品をご提供いただいた皆さま 本当にありがとうございました。そして本当にお疲れ様でした。
報告がかなり遅くなってしまいましたが、下記交流会の結果をご報告いたします。
テーマ：小児慢性特定疾病（染色体や遺伝子の病気）の子どもを持った保護者交流会
開催日時：2017年1月29日（日） 14時～16時
開催場所：唐津市保健センター
問合せ先：唐津保健福祉事務所（0955-73-4228）
詳細は下記リンク先より確認ください↓
http://www.pref.saga.lg.jp/kiji00352591/index.html
唐津地区にお住まいの１～１６歳のお子さんを持つ３家族
唐津保健福祉事務所のスタッフの方々
佐賀大学医学部の学生ボランティアの方々
総勢約１５名が小雨降る中お集まりいただきました。
前半は「ひとやすみの会の立ち上げとこれまでの活動について」幸から発表させていただきました。
後半はご参加いただいた３家族のお話を色々伺い、意見交換をさせていただきました。
正直、どこまでご家族にとってプラスとなるお話ができたのか反省すべき点もたくさんありますが、私自身として「ひとに伝える難しさ」を何よりも勉強させていただきました。
また、ご家族のお話を伺う中で、同じ県内であっても地域の課題というものがこんなにも違い、また深刻なのかということを実感いたしました。
地域の課題は、１ｑ家族会（ひとやすみの会）であっても同じ悩みを抱えています。何かできないか？どうすればよいのか？？と、あらためて真剣に考える機会をいただきました。
もし可能であれば第２回目、３回目の交流会できればいいなぁと思っています。
今回お呼びいただいた唐津保健福祉事務所の方々はじめ、佐賀大学の学生の皆様も天気が悪い中お手伝いいただきまして本当にありがとうございました。そしてご参加いただいたご家族の皆さまにまたお会いできることを楽しみにしております。
【2017年5月25日】
平成29年4月1日より施行された指定難病（新規・更新）項目に
「310番」先天異常症候群として
１ｑ部分重複症候群が追加されました。
詳しい内容はこちらよりご確認ください。
多くの皆さま方のご支援があってのことと思っています。
本当にありがとうございました。
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【2016年12月19日】
コメント欄に情報追加しました。
※2017年度から先天異常症候群や先天性肺静脈狭窄症など24疾病を指定難病に追加へ（第18回指定難病検討委員会にて）
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【2016年10月14日】
コメント欄に情報追加しました。
※1q部分重複症候群が指定難病に追加する方針に決定したとのことです！！
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【2016年10月10日】
コメント欄に情報追加しました。
※2016年9月30日 第17回厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会にて１ｑ部分重複症候群の審議がされました。詳細は議事録が公表されて明らかになりますが、無事審議の場にあげていただいたことに感謝いたします。
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【2016年5月17日】
コメント欄に情報追加しました。
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【2016年3月29日】
コメント欄に情報追加しました。
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2015年7月1日より全306疾病が指定難病に認定されております。
国の難病に対する対策の進め方としては、１）調査研究の推進、２）医療施設の整備、３）医療費の自己負担の解消、の３つが挙げられています。
詳しくはこちら、
http://www.nanbyou.or.jp/
さらに、年度内に第3次指定難病の検討が行われるということです。
今回の難病対策におきまして、染色体異常症に分類される項目がかなりの数、認定されている状況です。
しかし、残念ながら「1q重複症候群」においては、その土俵にすら上がっていない状況でした。
(個人的な考えとして、「極端に数の少ない病気が難病指定されるのは非常に難しい。」とある議員さんに教わった為、家族会として具体的に難病指定への動きをかけていなかったからです)
そんな中、2015年8月31日、日本小児科学会殿及び、難病のこども支援全国ネットワーク殿の連名で厚生労働省と指定難病検討委員会宛てに小児系医師や学会(小児科学会や小児遺伝学会など20学会)、患者会(FLC殿など53団体)としてさらに認定が必要と考えられる104疾病を選定し、要望書を提出したとのことです。
その中に「1q重複症候群」の名前が入っていました！
まだ要望の段階で、当然ながら必ずしも採択されるわけではないのですが、予想外のことで本当にびっくりしています！ ですが本当に嬉しい限りです。
恐らく、小児遺伝学会殿やFLC殿などの後押しがあったのではないか？と思っております。本当にありがとうございます。
これから厚生労働省で審議が始まるとのことで、その動向に注意していきます。
来年春に、これらの104疾病全部が無事に指定難病登録され、成人後の安定的な治療が実現することを心から願っております。