★【途中報告】1qトリソミー臨床症状

6月3日現在の1qトリソミー臨床症状をまとめた資料を

近藤達郎先生よりご提供頂きましたので、展開いたします。

 

 

140603-1qトリソミー臨床症状まとめ(近藤達郎先生)-1

 

 

 

 

 

140603-1qトリソミー臨床症状まとめ(近藤達郎先生)-2

 

 

 

 

 

 

2014年6月3日

みさかえの園 むつみの家 総合発達医療福祉センター

近藤達郎先生よりご提供

★【途中報告】1qトリソミー臨床症状」への6件のフィードバック

  1. 初めまして。現在2歳2ヶ月になる1q部分重複トリソミーモザイクの娘を持つ母親です。成長が遅く不安の日々を送っています。成長過程などを知りたいのですが、重複部分などが少しでも違うと成長も違うのでしょうか?
    娘は1q 22〜32の部分重複モザイクだと思うんですが、詳しくはわかりません。何か情報があれば教えて頂きたくてコメントさせて頂きました!

    1. ご連絡いただきまして、本当にありがとうございます。
      お子さまの成長のこと
      これからどう成長していくか?ということ・・・
      色々これまで悩んでこられたものとお察しいたします。
      (コメントを投稿するのにも、相当の勇気が必要だったのではないかと思っています)

      1q22~32(中間部)のモザイクであられるということで、「健康ガイドライン」に記載されている、近い部位に関する症例(1件)が参考になるのではないかと思います。

      これ以上の情報は、メールにてやりとりさせていただければ幸いです。
      コメント時に投稿時にご記入いただきましたアドレスにメールを送らせていただきます。
      お手数をおかけいたしますが、よろしくお願いいたします。

  2. ご連絡ありがとうございます!メールアドレスに連絡お待ちしています!

  3. こんにちは!
    幸さん大変ご無沙汰しております。
    木元さん、初めまして。
    第1染色体長腕部分トリソミーモザイク(q21~q31)の娘(1歳11か月)をもつあさみの母です。
    健康ガイドラインに記載されている合併症より追加等がありますので、よろしければ木元さんに直接お伝えできればと思います。
    幸さんより私のメールアドレスをご連絡いただいて大丈夫です。
    お手数をおかけいたしますが、どうぞよろしくお願いいたします。

    1. おひさしぶりです!
      コメントありがとうございます(^_^)

      ↑お名前のところを修正させていたたきました(一般公開されていますので)

      了解いたしました!
      申し出ていただきましてありがとうございます。ご連絡させていただきますね♪

  4. お心遣い(名前の修正)ありがとうございました。
    どうぞよろしくお願いいたします。(^^)

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