【2017年5月25日】
平成29年4月1日より施行された指定難病（新規・更新）項目に
「310番」先天異常症候群として
１ｑ部分重複症候群が追加されました。
詳しい内容はこちらよりご確認ください。
多くの皆さま方のご支援があってのことと思っています。
本当にありがとうございました。
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【2016年12月19日】
コメント欄に情報追加しました。
※2017年度から先天異常症候群や先天性肺静脈狭窄症など24疾病を指定難病に追加へ（第18回指定難病検討委員会にて）
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【2016年10月14日】
コメント欄に情報追加しました。
※1q部分重複症候群が指定難病に追加する方針に決定したとのことです！！
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【2016年10月10日】
コメント欄に情報追加しました。
※2016年9月30日 第17回厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会にて１ｑ部分重複症候群の審議がされました。詳細は議事録が公表されて明らかになりますが、無事審議の場にあげていただいたことに感謝いたします。
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【2016年5月17日】
コメント欄に情報追加しました。
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【2016年3月29日】
コメント欄に情報追加しました。
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2015年7月1日より全306疾病が指定難病に認定されております。
国の難病に対する対策の進め方としては、１）調査研究の推進、２）医療施設の整備、３）医療費の自己負担の解消、の３つが挙げられています。
詳しくはこちら、
http://www.nanbyou.or.jp/
さらに、年度内に第3次指定難病の検討が行われるということです。
今回の難病対策におきまして、染色体異常症に分類される項目がかなりの数、認定されている状況です。
しかし、残念ながら「1q重複症候群」においては、その土俵にすら上がっていない状況でした。
(個人的な考えとして、「極端に数の少ない病気が難病指定されるのは非常に難しい。」とある議員さんに教わった為、家族会として具体的に難病指定への動きをかけていなかったからです)
そんな中、2015年8月31日、日本小児科学会殿及び、難病のこども支援全国ネットワーク殿の連名で厚生労働省と指定難病検討委員会宛てに小児系医師や学会(小児科学会や小児遺伝学会など20学会)、患者会(FLC殿など53団体)としてさらに認定が必要と考えられる104疾病を選定し、要望書を提出したとのことです。
その中に「1q重複症候群」の名前が入っていました！
まだ要望の段階で、当然ながら必ずしも採択されるわけではないのですが、予想外のことで本当にびっくりしています！ ですが本当に嬉しい限りです。
恐らく、小児遺伝学会殿やFLC殿などの後押しがあったのではないか？と思っております。本当にありがとうございます。
これから厚生労働省で審議が始まるとのことで、その動向に注意していきます。
来年春に、これらの104疾病全部が無事に指定難病登録され、成人後の安定的な治療が実現することを心から願っております。
平成28年3月25日より
厚生労働省にて
『厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第１３回）』が開催されるそうです。
指定難病の追加検討が議題とのことで、審議の経過に注意したいと思います。
お近くの方は是非傍聴してください。
http://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000116297.html
【2016年3月29日追加情報】
3月25日に厚生労働省にて厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会（第１３回）が追に開催されました。その模様につきまして記載があるサイトを掲載いたします。
下記メディ・ウォッチからの抜粋です。
「委員会では、この約200の指定難病追加候補について4月から具体的な検討を始めます。厚労省健康局難病対策課の担当者は、「早ければ夏頃には、委員会で一定の整理を行い、その後のパブリックコメント・学会からの意見聴取を経て、年内の告示を目指す。2017年度から追加疾病にも医療費助成を行いたい」とのスケジュール感を述べています。」
来月から本格的に検討されるようですので、今後の進捗に注意していきたいです。
またパブリックコメントが、家族会・家族個人として国に意見を届ける最初で最後の場となるようです。この件につきましても少し検討していきたいと思います。
◇厚労省のHP
http://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000117968.html
◇アドバンスニュース
http://www.advance-news.co.jp/news/2016/03/post-1839.html
◇メディ・ウォッチ
http://www.medwatch.jp/?p=8235
【2016年5月17日追加情報】
5月16日に厚生労働省にて厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会（第１４回）が開催されました。その模様につきまして記載があるサイトを掲載いたします。
下記アドバンスニュースからの抜粋です。
『厚生科学審議会の指定難病検討委員会（水澤英洋委員長）は１６日、第１４回会合で事務局の厚生労働省から対象予定となる第３次疾病が提示された。ロウ症候群、ターナー症候群など２２２疾病。同省の難治性疾患政策研究事業で研究してきた約１６０疾病に、小児慢性特定疾病のうち小児科学会から要望のあった８８疾病を加え、双方でだぶった疾病などを引いたもの。
厚労省は今後、個別疾病について３回程度の検討を加えて決定、パブリックコメントなどを経て年内に取りまとめて告示、２０１７年度の追加実施にこぎつけたい考えだ。この日は、２２２疾病以外に各方面から要望のあった、指定難病の要件を満たさない疾病ついても、疾病群ごとに病名が報告された。難病法施行に伴う指定難病はすでに３０６疾病にのぼっているが、今回の検討対象は同法の要件を満たさない疾病も多く、どれぐらい追加指定されるか、議論の行方が注目される。
委員からは、「これまでの議論で漏れた疾病が幾つも含まれており、新しい材料が提示されなければ議論のムダ」「研究班と学会の研究がきちんと結びついた体制に基づく提示でないと意味がない」「対象疾病をただ増やすだけでなく、難病拠点病院のシステム整備など、実効性のある制度構築を急ぐべきではないか」といった意見も相次いだ。』
今後の審議動向に注視していきたいと思います。
議事録がＵＰされましたら、また報告いたします。
◇厚労省のHP
http://www.mhlw.go.jp/stf/shingi/shingi-kousei.html?tid=206844
◇アドバンスニュース
http://www.advance-news.co.jp/news/2016/05/post-1881.html
◇メディ・ウォッチ
http://www.medwatch.jp/?p=8884
【2016年10月10日追加情報】
9月30日に厚生労働省にて厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会（第１７回）がが開催されました。その中の審議対象疾患に「１ｑ部分重複症候群」が取り上げられた模様です。
詳細は不明ですが、公表された資料を確認ください。
今後の動きに一層の注意を払っていきたいです。
先ずは無事に審議の場にあげていただいたことに、心からの感謝をするしかありません。
◇厚労省のHP
http://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000138733.html
資料２－１、２－２に記載されています。
【2016年10月14日追加情報】
厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会（第１７回）の記事を見つけました。
これによると、1q部分重複症候群は「先天異常症候群」として指定難病登録され来年4月より医療費助成が開始される方針が固まったということになります。
（これから事実関係を確認します。）
記事を抜粋します。（出典先：メディ・ウォッチ）
http://www.medwatch.jp/?p=10608
≪本文より≫
「カナバン病や先天異常症候群など7疾患の重症患者を、医療費助成対象に」
30日の委員会では、次の7疾患について「指定難病の要件を満たすか否か」が審査され、「指定難病に追加する」方針が固まりました。
・・・・
3）先天異常症候群（▼1q部分重複症候群（1q重複症候群）▼9q34欠失症候群▼コルネリア デ ラング症候群▼スミス・レムリ・オピッツ症候群―の4疾患を統合）
→先天的に複数の器官系統に異常がある疾患の総称で、単一部位の先天異常疾患とは区別される。複数の先天異常に加えて、▼乳幼児期に体重増加不良や発育不良、発達遅滞やけいれんが見られる▼レントゲン上、骨格異常が見られる―などの徴候がある。重症者では生命維持のために気管切開や人工呼吸器使用、経管栄養、薬物療法、酸素療法、腎代替療法などが行われる。患者数はおよそ4000人で、「mRS、食事・栄養、呼吸それぞれの評価スケールを用い、いずれかが3以上の患者」「先天性心疾患があり、薬物治療・手術によってもNYHA分類II度異常の患者」などを助成対象とする
・・・・
疾患の統合などがあり、来年度（2017年度）から新たに24疾患（7月13日の会合で先天性GPI欠損症など9疾患、8月29日の会合で先天性僧帽弁狭窄症など8疾患、9月30日（今回）の会合でカナバン病など7疾患）が医療費助成対象となります。昨年（2015年）までに306疾患が指定難病となっており、今回の追加で合計330疾患となります。
厚労省は、10月上旬から追加する24疾患についてパブリックコメントを募集します。その結果も踏まえて委員会の親組織である「厚生科学審議会・疾病対策部会」で最終検証を行い、来年（2017年）4月から医療費助成を開始したい考えです。
【2016年12月19日追加情報】
厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会（第１８回）の記事及び関係資料です。
◇厚労省のHP
http://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000145666.html
資料等詳細情報が確認できます。
◇記事を抜粋します。
出典先：メディ・ウォッチ
http://www.medwatch.jp/?p=11522
先天異常症候群や先天性肺静脈狭窄症、遺伝性自己炎症疾患、無虹彩症など24疾病を2017年度から指定難病に追加し、一定の重症度基準などを満たした患者について医療費助成を行う―。
12日に開催された厚生科学審議会・疾病対策部会の「指定難病検討委員会」で、こういった内容を親組織である厚生科学審議会・疾病対策部会に報告する方針を固めました。
疾病対策部会（年明け1月開催予定）での了承を経て、3月の2017年度予算成立後に24疾病などについて告示を行い、4月から医療費助成が開始される見込みです。
疾病対策部会では、今年3月から指定難病の追加について検討。指定難病の要件に関する情報が新たに得られた222疾病を対象に、「要件を満たすか」「既存の指定難病に含まれる疾患ではないか」といった点を審査し、次の24疾病が指定難病に追加する方針が固められました（38疾病について要件を満たすと判断され、うち14疾病については既存の指定難病に含まれることや、他の追加疾病に包含されることも確認した）。なお、検討委員会ではすでに9月30日の前回会合で24疾病を追加する考えを示しており、その後に行われたパブリックコメント結果なども踏まえて、正式な方針決定となったものです。
1）カナバン病（関連記事はこちら）
（2）進行性白質脳症（関連記事はこちら）
（3）進行性ミオクローヌスてんかん（関連記事はこちら）
（4）先天異常症候群（関連記事はこちら）
（5）先天性三尖弁狭窄症（関連記事はこちら）
（6）先天性僧帽弁狭窄症（関連記事はこちら）
（7）先天性肺静脈狭窄症（関連記事はこちら）
（8）左肺動脈右肺動脈起始症（関連記事はこちら）
（9）爪膝蓋骨症候群（ネイルパテラ症候群）／LMX1B関連腎症（関連記事はこちら）
（10）カルニチン回路異常症（関連記事はこちら）
（11）三頭酵素欠損症（関連記事はこちら）
（12）シトリン欠損症（関連記事はこちら）
（13）セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症（関連記事はこちら）
（14）先天性グルコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症（既存の指定難病との整合性を図るため、先天性GPI欠損症から名称変更）（関連記事はこちら）
（15）非ケトーシス型高グリシン血症（関連記事はこちら）
（16）β－ケトチオラーゼ欠損症（関連記事はこちら）
（17）芳香族Lアミノ酸脱炭酸酵素欠損症（小児慢性特定疾患の疾病名との整合性を図るため、芳香族アミノ酸脱炭酸酵素（AADC）欠損症から名称変更）（関連記事はこちら）
（18）メチルグルタコン酸尿症（関連記事はこちら）
（19）遺伝性自己炎症疾患（関連記事はこちら）
（20）大理石骨病（関連記事はこちら）
（21）特発性血栓症（遺伝性血栓素因による）（関連記事はこちら）
（22）前眼部形成異常（関連記事はこちら）
（23）無虹彩症（関連記事はこちら）
（24）先天性気管狭窄症（関連記事はこちら）
年明け1月に開催予定の疾病対策部会での了承を経て、3月に追加24疾病名を告示し（2017年度予算成立後）、4月から医療費助成開始となる運びです。
また3月の告示では、既存の指定難病のうち「原発性胆汁性肝硬変」の疾病名を「原発性胆汁性胆管炎」に、同じく「自己免疫性出血病XIII」の疾病名を「自己免疫性後天性凝固因子欠乏症」に変更する予定です。今般のパブコメにおける関係学会などからの指摘を踏まえたもので、後者については名称変更に合わせて「後天性血友病A（自己免疫性第VIII／8因子欠乏症）と「自己免疫性von Willebrand病」が包含されることになります。
今般の追加によって、医療費助成の対象となる指定難病は330疾病（既存の306疾病と今回の24疾病の合計）となります。
——以下省略——-
◇今後のスケジュール
厚労省のHPより
http://www.mhlw.go.jp/file/05-Shingikai-10601000-Daijinkanboukouseikagakuka-Kouseikagakuka/0000145654.pdf