染色体検査は「Gバンド分染法（ギムザ染色）」といものが一般的な手法だそうです。

Gバンド分染法は染色体の大きさ及びバンドパターンで判断するものです。

基本的にバンド（スジ）のパターンで決めていくので、非常に漠然としています（ある程度大きくないと、バンドパターンを確認しづらいので難しいかもですね）。

Q1．Gバンド分染法は、人の目により(顕微鏡)バンドパターンの確認をして異常(欠損、重複など)を判断する方法で宜しいでしょうか？

A1．プレパラート上の染色体を顕微鏡下で写真をとり、それを解析します。おっしゃる通りです。

A2．ギムザ染色でのバンドの数は通常350-550、高精度分染で850バンド位です。これは、1番からX,Yまでの染色体全てのバンドの数がということです。ヒトのDNAは32億塩基対（3.2×10の8乗）ですので、ザッというと1つのバンドは（600バンドとして）500万塩基対になります。アレイ検査で世界で最も多いので270万ヶ所のDNAを調べますが、通常は数十万ヶ所と思います。60万ヶ所とすると、600,000 / 600 ＝1,000でアレイ検査は通常のG分染と比べて約1,000程度精度が高いことが分ります。

マイクロアレイ検査はDNAレベルで判定するかなり精度の高い検査方法であり、染色体検査（Gバンド分染法）は「確定診断では無い」がアレイ検査は「確定診断に近い」検査法だそうです。

アレイ検査は、場所（どの染色体のどの領域に位置している）が分っているDNAが何コピー（３コピーであれば重複、2コピーなら正常、１コピーなら欠失）かが明確に分ります。確定診断に近いですね。始めからアレイ検査をすれば明確かも知れませんが（または、Gバンド分染と組み合わせて）、アレイ検査は保険が効きませんので実費（10万円）かかるのかネックと思います。

Q3．アレイ検査はGバンド分染法と違い、例えば専用計測器で全自動で分析＆結果出力するような方法でしょうか？信頼性が高いから確定診断と言えるのでしょうか？

A3．アレイ検査は、量が一定（非常に微細）のDNAをプラパラートに数十万並べています。これに調べるヒトのDNAを乗せて結合させます。結合すると色素が発色するようになり、しかも、調べるヒトのDNAの過不足で色も変るように設定されています。これの波長を機械で測定しています。それにより、３コピーとか1コピーとかを判定します。ただ、場所によっては、ヒトでは必ず過不足があります。これが正常でもみられるものを、CNV（コピーナンバーバリエーション）と言うのですが、この判定が難しいです。世界中で、これを集積しています。染色体の変化があるような幅広く似た部位が続けて１コピーとか3コピーとかあると明白ですが、その範囲が狭いと臨床症状との関連性が難しい場合があります。

保険適用の染色体検査は広く一般的な検査方法であるが、人の作業（顕微鏡）で染色体異常を探し、何番染色体か？を決める方法である為、間違いが起きてもおかしく無い方法。

これまでは、その診断が全てであった（アレイ検査は保険適用外＝10万円の実費）ため、その診断を確認する方法が無かった。

臨床症状と染色体の異常個所の比較をするには、信頼性の高いアレイ検査が必須であるということ。

ご質問があれば受付いたします（場合によっては近藤先生に確認をとります）ので、

どうぞ宜しくお願いいたします。