先日（2015年8月22日）、山口県のききちゃんご一家と佐賀で再会しました^^
目的は家族会のこれからの方向性や次の交流会についての打合せでした。
先ず、難病センターで待ち合わせをして、せっかくなのでセンターに顔を出しました！！
三原理事長はいらっしゃらなかったですが、前間さん、山本さんが笑顔で迎えてくださいました^^
さらに、澤田さんと小澤さんも来てくれてて久々の勢揃いで嬉しかったです！！！
30分ぐらいしか滞在できませんでしたが、近況報告などさせていただき、奏汰やききちゃん、そしてご家族皆の笑顔がいっぱいでした！
その後、昼食のあと、自宅で親同士は打合せ、子供たちは部屋で遊び？暴れ？（笑）ながらとても有意義な一日を過ごすことができました！
やはり、メールや電話だけでなく、顔を合わせて話しをする重要さをあらためて感じた次第です。
色んな話ができましたので、これから交流会に向けての調整をしていこうと思います！！
近況報告でした。
本日(2015年7月26日)横浜で開催されました「第38回日本小児遺伝学会学術集会」に参加してきました。
長崎大学の渡辺聡先生が「日本における1q部分重複症候群26例の検討」と題して今回の全国調査で判明したことを医学的(遺伝学的)視点で詳しく発表していただきました。
2月に発刊された「1q部分重複症候群 健康ガイドライン」に載っていない最新の情報としては、
・臨床症状として精神運動発達遅延、突出した額、眼裂斜下、眼間解離、耳介異常、小顎、心疾患などが多くみられたこと
・特に眼裂斜下と眼裂解離はOMIMの遺伝子レベルの疾患と同じであったこと
・しかし1q部分重複症候群に特異的な症状は確認できなかったこと
・1q部分テトラソミーは世界初であったこと
・従来検査方法(Gバンドなど)と同時にマイクロアレイ検査法を行うことは有用であること
・成人した患者情報は過去にも殆どないので生活歴などを今後調査していく必要があること 等々
最後に渡辺先生から、今回の研究が佐賀県難病支援ネットワーク、佐賀未来創造基金、ワーキンググループによりなされ、市民から寄付を募り、最終的にガイドラインと1qトリソミーの部屋(ホームページ)を作れたことを画像付きで紹介していただきました。
今回は家族会ブースが無かったのでガイドラインを置かせてもらうことは出来ませんでしたが、渡辺先生より多くの先生方へ今回の研究内容とガイドラインと家族会とホームページとプロジェクトの成り立ち(寄付によるもの)を説明していただいたのが嬉しかったです。
内容に関しましては、正直かなり専門的＆かけあしでの説明(10分ほどの発表時間)でメモとることもままならなかったので、あらためて渡辺先生へ伺って展開いたします。
発表後に渡辺先生、近藤先生、清水先生と少しお話させていただきました。次の家族会について本格的に動いていこうと考えていることなどをご連絡いたしました。
また読売新聞の小澤記者、林記者も取材にこられておりましたので、近況をお話させていただきました。
皆さまお忙しいところ本当にありがとうございました。
———————–
今回の学会参加の旅費等の費用は「1qトリソミー基金」へ助成申請し採択されております。
その事業内容は
①この研究発表内容をホームページを通し、家族会メンバーそしてこの情報を必要とする方々へ提供すること。
②学会参加のワーキンググループの先生方との情報交換をすること。
③他の先生方へ1q部分重複症候群と家族会のことを知って頂くように啓発活動をしてくること。
を事業内容としております。
1qトリソミー基金へご支援いただいた皆さまへも感謝申し上げます。
———————–
2015年6月21日に開催されました佐賀県難病支援ネットワーク殿の通常総会で、幸家よりご報告させて頂いた活動報告と、ネットワーク殿より報告して頂きました収支報告が公開されましたので、ご報告させていただきます。さらに、佐賀未来創造基金殿が今回プロジェクトの残金300万円を志金として「希少難病基金」を創設して頂き、この活動を通して感じた幸家の想い「ほかの希少難病の患者・家族を応援するために活かしたい」を実現して頂けました。
皆さまからご支援頂きました心のこもったお金を、この活動を通して知った声も上げることの出来ない多くの患者ご家族を救うために少しでもお役にたつことが出来れば幸いに思います。
ほんの少し手を差しのべてもらえるだけで・・・
ほんの少し理解してもらえるだけで・・・
ほんの少し勇気を出すだけで・・・
大きな希望がもてるような世の中になることを願っております。
―――――――――――――――――――――――
2013年12月より始まりましたこのプロジェクトは、幸家が切望していた息子（奏汰）の染色体異常症（1ｑ部分重複症候群）についての調査研究と家族会設立を実現する為に、佐賀県難病支援ネットワーク殿が手を差しのべて頂けたことから始まりました。
2014年3月末まで事業資金を集める寄付活動をネットワーク殿や佐賀未来創造基金殿などのプロジェクトメンバーの方々が主体となりに行って頂けた結果、国内外の多くの皆さまから温かいご支援を頂き、総額6,959,670円のご寄付を頂きました。≪収支報告についてはこちら（佐賀県難病支援ネットワーク殿）≫
研究に関しましては、息子の主治医である近藤達郎先生（みさかえの園 むつみの家）を初めとするワーキンググループの先生方が国内の実態調査及び異常個所と臨床症状の関係について調査して頂き、国内に25名の患者がいることなどを「健康ガイドライン」にまとめて頂いております。
家族会設立に関しましては、2015年2月14日に設立するまでに全国ばらばらに住む患者家族との交流を深める為、5回の交流会を実施しました。現在（2015年6月21日時点）7家族が家族会に入会しており、また顧問として3人の主治医の先生方にもご協力頂いております。とても会員数の少ない家族会ですが、無事立ち上げることが出来ました。
※詳細は「1ｑ部分重複症候群 健康ガイドライン」参照のこと
2014年1月18日：メールで連絡が取れる家族宛に家族会アンケートを送付する。（家族会準備会として活動）
2014年3月15日：山口県の１家族と始めての交流会を実施する。（山口県下関市にて全2家族9名が参加） ≪新聞記事はこちら≫
2014年5月1日：ホームページを開設する。 「1ｑトリソミーの部屋」http://1qtrisomy.sakura.ne.jp/main/
2014年6月7日：山口県、広島県、兵庫県、四国の4家族と交流会を実施する。（広島県広島市にて全5家族18名＋医療関係者2名が参加） ≪ブログはこちら≫
2014年8月24日：山口県、埼玉県、東京都の7家族と交流会を実施する。（埼玉県立小児医療センターにて全8家族26名＋医療関係者7名＋佐賀県難病支援ネットワーク職員2名が参加） ≪ブログはこちら≫
2014年11月23日：埼玉県、東京都の5家族と交流会を実施する。（埼玉県さいたま市にて全6家族20名が参加）） ≪ブログはこちら≫
2015年2月14日：山口県、埼玉県、東京都の3家族と交流会・家族会設立総会を実施する。（佐賀県佐賀市にて全4家族20名＋医療関係者3名が参加） ≪ブログはこちら≫
2015年2月15日：キックオフ大会（成果報告会）を実施する。（全4家族20名＋医療関係者8名が参加） ≪ブログはこちら≫
本家族会の特徴は同疾患の患者数が非常に少なく、全国に点在していることです。交流会などの実行や情報発信など家族会としての使命はありますが、一番重要なことは「存続し続けること」だと思っています。しばらくは手探り状態の運営が続くと思いますが、他の家族や顧問の先生方、サポートメンバーの方々にも協力を仰ぎ活動していく考えです。
希少難病や希少疾患と呼ばれる専門医がいない病気の少数患者家族にとって、その状況を変えることは簡単なことではありません。ゼロからの一歩がこれほど大変なことで、こんなにも多くの方々のご支援やご協力を必要とするのかと、あらためて実感しています。今回の活動がひとつの「課題解決方法」として、ひとりでも多くの希少難病の患者家族に繋がっていくことを心から願っています。 ≪希少難病基金についてはこちら（佐賀未来創造基金殿）≫
さいごに、今回の活動を支えてくださった全ての皆さまに心より感謝申し上げます。
2015年6月21日
1ｑ部分重複症候群患者家族会
会長 幸 篤志
※佐賀県難病支援ネットワーク殿のHPより「収支決算書」と「報告書」がダウンロードできます。
本日行われました、佐賀県難病支援ネットワークさんの平成27年度通常総会に参加してきましたので、その状況と感想をレポートいたします。
ちなみに自分がこの総会に参加させて頂くのはこれで4回目となります。(平成23年度、24年度はスピーチ＆要望書提出。平成26年度はそうたプロジェクトの報告で近藤達郎先生と参加させて頂きました)
さてレポートですが、箇条書きでまとめさせていただきます。
①冒頭にFOP(進行性骨化性線維異形成症)という筋肉が骨になっていく難病と闘っておられる池田さんのお話がありました。実は4年前始めてこの難病総会でスピーチしたときに池田さんご家族とお話する機会があり、この進行性の難病を治す為に頑張っておられる(幸家よりも何倍も大変な思いをされているのだと感じています)姿を見て、前向きな刺激を受けたのを覚えています。池田さんは難病を受け入れながらご自身の夢に向かって歩んでおられます。そんな話を伺い、また勇気とヤル気を頂きました！
②国の制度について、昨年度は大きな動きがあったとのことです。新難病医療制度により、これまで56疾患だったのが110疾患追加され、さらに196疾患が追加されました(合計306疾患)。染色体異常症も数件あります。また小児慢性特定疾患などの対象も広がっています。
③そうたプロジェクトに関する最終報告(事業報告、収支報告)がネットワークさんよりされ、幸家としての最終報告書も提出いたしました。
収入＝￥6959670円
支出＝￥4019341円
差額＝￥2940329円
ちなみに、差額の300万円弱は規程通り佐賀未来創造基金へ返還されたとのことです。
※ネットワークさんからホームページ上で収支報告がアップさたらリンクはります。
④希少難病基金の設立の話が佐賀未来創造基金さんよりあり、そうたプロジェクトでの残金を他の難病患者家族へ繋げていくことが実現しました。この話は幸家が切望していたことであり、今回1q重複で達成できたようなようなことが他の難病患者家族さんにも繋げていければ幸いに思います。
⑤1qトリソミー基金についてのご紹介が佐賀未来創造基金さんよりありました。今後、1q家族会としてこの基金の公募があれば計画的に活用させていただくように考えています。それに向けて家族会としての基盤を固めていくことが必要かと考えています。
途中予想外のスピーチを求められ何も考えていませんでしたが、これまでの概略とこれからの家族会についてのお話＆あらためて皆さまへの感謝の気持ちを伝えてきました。
まだまだ、色んなお話がありましたが抜粋してご紹介させてい頂きました。
ご参加された皆さま、スタッフの皆さまお疲れさまでした^^
昨日(2015年4月17日)、国際会議場で開催されました「第118回日本小児科学会学術集会」にいってきました。(3日間ある学会の初日です)
学会発表の会場は何ヵ所かに別れていたようですが、メインの会場(大阪国際会議場)の10階の休憩部屋に併設された患者家族会展示ブースにおじゃましました。
学会初日ということで、午前中はそれほど人が多くなかったのですが、昼休み過ぎてからかなりの人が来ていました。
今回おじゃましたのは、FLCさんと22 Heart Clubさん(FLCから分かれた22q11.2欠失症候群の家族会)のブースです。
快く受け入れていただき、色んなお話をさせていだきました。
昼過ぎには近藤先生とも合流しまして、一緒にお話させていただきました。
近藤先生が来られるまでは、会の運営だったり実務的な話題で盛り上っていましたが、近藤先生が合流して、もっと先を見た本質的なところの話題となり、色んな気付きをいただきました。
近藤先生も1qの家族会について困りごとは何でも相談してくださいと仰っていただいています。
【まとめ】
今回のように家族会の活動の様子や存在を小児科や遺伝の先生方に知っていただくことは重要なことじゃないかと思いました。逆に先生のほうから情報を教えてくださいとアプローチしてくる場合もあるそうです。
広く一般の人たちに広げることも必要だと思いますが、関係しそうな人たちに限定して広げる方が労力も最小で効果的だと思いました。
小児科学会や小児遺伝学会などの関係しそうな学会で家族会のブースを出すことを1q家族会の年間イベントとして考えてもいいのではと思いました。家族会皆さんで企画して活動できるため交流会ともうひとつの主軸になるのかもしれません。
最後に隣のブースのプラダ―ウィリー症候群の家族会代表のかたともお話をしました。プラダーウィリー症候群の団体さまからは「そうたプロジェクト」でご寄付をいただいていましたので、しっかりお礼をいってきました！
今後の会の活動や運営に活かしていこうと思います。
このイベントで併設して患者家族会の展示ブースがあるそうです。
1qトリソミーの家族会と同じように染色体疾患の家族会でありますFLCの代表の方にお声がけいただきましたので、見学＆情報交換のために行ってきます。
今後の家族会運営のヒントになればと思っています。
【日時】4月17日～19日
【場所】大阪国際会議場
【メインイベント】第118回日本小児科学会学術集会
情報展開が遅くなってしまいましたが、「1qトリソミー基金」へ久光製薬株式会社様から高額寄付を頂きました。
社員の方がこの1qの取り組みを知っていただいていたのがきっかけで、実現したとのことです。本当にありがたいことだと思います。
3月末に未来創造基金さん経由でお礼状をお出しさせていただきました。
本当にありがとう御座いました。
2015年2月14日、15日に開催されましたキックオフ大会の報道各社の新聞記事で転載許可がとれたものを掲載いたします。
↓↓こちらからどうぞ
また、当日取材にきてくださいました、共同通信社さまより配信された記事を掲載していただけた報道各社のリンク先を紹介します。ネット上で確認がとれたものだけです。
・京都新聞（2015年2月15日）「互いの心、支える場に」
・神戸新聞（2015年2月15日）「互いの心、支える場に」
・東北新聞（2015年2月15日）「互いの心、支える場に」
・山陰中央新報（2015年2月15日）「互いの心、支える場に」
・東奥日報（2015年2月15日）「互いの心、支える場に」
・信濃毎日新聞（2015年2月15日）「互いの心、支える場に」
2015年2月15日（日）
佐賀県難病支援ネットワーク（佐賀県駅北館3F）にて、この「そうたプロジェクト」の最終成果発表をいたしました。
当初より目的に挙げておりました、「この病気の実態を把握するための調査研究」と「患者同士の繋がりの為の家族会設立」を実現するために、近藤達郎先生と幸家にてこの1年3ヶ月一緒に頑張らせていただきました。
当然、その裏には佐賀県難病相談支援ネットワークの皆さまそして佐賀未来創造基金の皆さま、佐賀県庁の皆さま、近くで応援していただいたプロジェクトメンバーの皆さま、そしてこの活動を温かく見守ってくださった多くの皆さまに支えられてここまでこれました。
この日は関係者以外として、患者家族４家族23名、医師8名、佐賀県関係者5名、1qトリソミー基金設立支援者4名でおこなわれました。
10:00～
キックオフ大会スタートです。
家族や親族から困りごとやこれまでの苦悩など、色々とお話させていただき、私の母親（奏汰のおばあちゃん）が生まれてからの苦悩や本音を涙ながら正直な気持ちを語ってくれ、私も涙しました。。。 それぞれ当事者しか分からない本音のところを代弁してくれた気持ちでありがたかったです。
ちなみに、1qトリソミー基金設立者は、私の地元大分県佐伯市有志一同の皆さまで、中学時代（佐伯城南中学）の同級生がメインメンバーとして立ち上げてくれ、この日はわざわざ大分より来てくれました(>_<) 本当にありがとう！！！ （1q重複に関する研究等の支援と家族会運営等への支援を目的に設立していただきました）
関係者の方々からのお言葉や山口祥義 佐賀県知事からのメッセージをいただき本当にありがたく思いました。
自分としては家族会設立のご報告と、支援して頂いた皆さまへの感謝の気持ちを伝えることができました。会場にお越しいただけなかった皆さまへは、メディアの方からお伝えしてもらえるように、しっかりお願いしてきました！！
昨晩、子供たちみんなで描いたwelcomeイラストです^^
午前の部 最後は近藤先生へのサプライズプレゼントでした^^
昨日作った「寄せ書き」と「花束」を奏汰とききちゃんから。。。
そして、奏汰から「こんどうせんせい ありがとうございました」とお礼の言葉をきちんといえました^^
近藤先生も「全然考えていませんでした」 「ありがとうございます」と、少し声をつまらせながら感謝の言葉を仰ってくださいました。
最後は会場におこしくださった皆さまと記念撮影です！！
PS.
幸家から支援者さまへ感謝を述べたあとにながした、『thanks movie』の最初と最後を紹介します。
機会がありましたら是非、ご支援ご協力いただいた皆さまに（個人・団体・企業問わず）見ていただきたいです！
1stページ
・
・
・
ラストページ
13：00～
午後の部開始です！
近藤達郎先生から「健康ガイドライン」についての説明とこれまでの経緯についてご説明いただきました。
他の先生方とお話したときに仰っていましたが、このような立派なガイドラインをアウトプットとしてこの短期間でしっかり作るということは、相当な時間と労力をかけたものだと。さらにかなりの“熱い想い”がないとまず出来ないと伺いました。
そんな事を表に出さない、謙虚な近藤先生にあらためて敬意を表します。
このガイドラインは、「それぞれの主治医や病院関係者や患者を取り巻く多くの関係者が、これを基にひとつ先の展開へいけるベースとして使用して欲しい」という想いで作成していただいたものです。内容については、別途ご紹介いたします^^
（ちなみにこの表紙の優しい絵は、タケルさんという画家さんに頂いたものです。ありがとうございました^^）
その後、長崎大学 原研遺伝の渡辺聡先生に今回のアレイ検査のことについて詳細かつイラスト付きで分かりやすい解説をしていただきました。
これまで、専門書でしか知ることがなかった詳細な「遺伝・染色体」についての説明と、今回の研究の意義を知り、本当に大きな一歩だったんだと思うことができました。
お忙しいなか、本当にありがとうございました。
先生の言葉でもありましたが、先生側の立場としても
「実際に患者家族当事者と会うことは貴重な体験だった」
ということを知り、今後も家族会として先生方との交流は続けていきたいと強く思った次第です！！
15：00
全プログラム終了しました！！
長かった1年3ヶ月のプロジェクトも何とか走りきり、やっと家族会がスタートしました。
家族会にとってはこれからが本番で「キックオフ」です！
ご支援いただいた全ての皆さまに感謝いたします。そして今後とも末永く見守りいただけると幸いです。本当にありがとうございました。
≪感謝の意をこめて・・・
ご参加いただいた先生方のご紹介（順不同）≫
みさかえの園 総合発達医療福祉センター むつみの家 近藤達郎先生
みさかえの園総合発達医療福祉センター むつみの家 松本正先生
長崎大学医学部 原研遺伝 渡辺聡先生
埼玉県立小児医療センター 遺伝科 清水健司先生
琉球大学小児科 知念安紹先生
京都大学 小児科（兵庫県立塚口病院小児科） 道和百合先生
佐賀大学 小児科 田代克弥先生
兵庫医科大学病院 小児科 皆川京子先生
お忙しいところ本当にありがとうございました。