中間報告書でも報告しましたが、これまで「1qトリソミー」だと思っていた息子の診断が、今回寄付を頂いてのプロジェクトで “アレイ検査” を受けたところ「1qテトラソミー」だということが判明しました。
http://1qtrisomy.sakura.ne.jp/main/?p=1414
この件（染色体検査とアレイ検査の違い）について以前、近藤先生とお話した内容をまとめましたので、ご報告いたします。（この内容はアレイ検査の結果を知る前のお話しです） 少し難しい内容ですが、興味のある方はご一読ください。
※誤解をまねくといけませんので付け加えます。今回のアレイ検査はみさかえの園 近藤先生にお願いしましたが、染色体検査は別の医療機関で数年前に実施しました。
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【染色体検査について】
染色体検査は「Gバンド分染法（ギムザ染色）」といものが一般的な手法だそうです。
≪近藤先生の解説≫
Gバンド分染法は染色体の大きさ及びバンドパターンで判断するものです。
基本的にバンド（スジ）のパターンで決めていくので、非常に漠然としています（ある程度大きくないと、バンドパターンを確認しづらいので難しいかもですね）。
≪幸と近藤先生のQ＆A≫
Q1．Gバンド分染法は、人の目により(顕微鏡)
バンドパターンの確認をして異常(欠損、重複など)
を判断する方法で宜しいでしょうか？
A1．プレパラート上の染色体を顕微鏡下で写真をとり、それを解析します。おっしゃる通りです。
Q2．Gバンド分染法とアレイ検査の精度(解像度や分解能力など)の差はどれくらいあるのでしょうか？
A2．ギムザ染色でのバンドの数は通常350-550、高精度分染で850バンド位です。これは、1番からX,Yまでの染色体全てのバンドの数がということです。ヒトのDNAは32億塩基対（3.2×10の8乗）ですので、ザッというと1つのバンドは（600バンドとして）500万塩基対になります。アレイ検査で世界で最も多いので270万ヶ所のDNAを調べますが、通常は数十万ヶ所と思います。60万ヶ所とすると、600,000 / 600 ＝1,000でアレイ検査は通常のG分染と比べて約1,000程度精度が高いことが分ります。
【染色体検査とマイクロアレイ検査の違いについて】
マイクロアレイ検査はDNAレベルで判定するかなり精度の高い検査方法であり、染色体検査（Gバンド分染法）は「確定診断では無い」がアレイ検査は「確定診断に近い」検査法だそうです。
≪近藤先生の解説≫
アレイ検査は、場所（どの染色体のどの領域に位置している）が分っているDNAが何コピー（３コピーであれば重複、2コピーなら正常、１コピーなら欠失）かが明確に分ります。確定診断に近いですね。始めからアレイ検査をすれば明確かも知れませんが（または、Gバンド分染と組み合わせて）、アレイ検査は保険が効きませんので実費（10万円）かかるのかネックと思います。
≪幸と近藤先生のQ＆A≫
Q3．アレイ検査はGバンド分染法と違い、例えば専用計測器で全自動で分析＆結果出力するような方法でしょうか？信頼性が高いから確定診断と言えるのでしょうか？
A3．アレイ検査は、量が一定（非常に微細）のDNAをプラパラートに数十万並べています。これに調べるヒトのDNAを乗せて結合させます。結合すると色素が発色するようになり、しかも、調べるヒトのDNAの過不足で色も変るように設定されています。これの波長を機械で測定しています。それにより、３コピーとか1コピーとかを判定します。ただ、場所によっては、ヒトでは必ず過不足があります。これが正常でもみられるものを、CNV（コピーナンバーバリエーション）と言うのですが、この判定が難しいです。世界中で、これを集積しています。染色体の変化があるような幅広く似た部位が続けて１コピーとか3コピーとかあると明白ですが、その範囲が狭いと臨床症状との関連性が難しい場合があります。
≪マイクロアレイ検査について（参考ページ）≫
≪幸（素人）の理解（間違った認識かもしれません）≫
保険適用の染色体検査は広く一般的な検査方法であるが、人の作業（顕微鏡）で染色体異常を探し、何番染色体か？を決める方法である為、間違いが起きてもおかしく無い方法。
これまでは、その診断が全てであった（アレイ検査は保険適用外＝10万円の実費）ため、その診断を確認する方法が無かった。
臨床症状と染色体の異常個所の比較をするには、信頼性の高いアレイ検査が必須であるということ。
ご質問があれば受付いたします（場合によっては近藤先生に確認をとります）ので、
どうぞ宜しくお願いいたします。
