2016年1月23日～24日
横浜でJPA主催のリーダー研修会＆希少疾患グループ交流会(厚生労働省の事業)に参加してきます。
参加の目的は、今後の1q家族会運営のヒントになると思ったことと、他の患者家族会の方たちとの情報交換、JPAや厚生労働省の方たちに1q家族会のこと、この病気のこと少しでも知ってもらえたらと思ってのことです。
また研修の空いた時間を利用して、日本コケイン症候群ネットワークの方たちにもお会いする予定です。
コケイン症候群も1q重複と同じように患者数が極めて少なく、20才までの生存率が低い染色体異常の疾患です。
最近、長年の活動が実り難病指定されたそうです。
患者数が極めて少ないところ(数十人)。染色体異常症候群であること。会員家族が10人余りであること。
と、1q家族会に似ているため連絡を取らせていただき、今回の研修で近くに行きますので、お会いしてお話させていただく予定です。
大雪の影響が気になるところです。。。が、せっかくの機会ですので参加してきます。
大変遅くなりましたが、本年もどうぞよろしくお願いいたします。
昨年は1q家族会におきましては、本当に大きな一年でした。
多くの皆さまに支えられて一歩ずつですが確実に前に進んでいます。
今年はこの家族会を末永く継続していくための土台作りと、家族＆先生方との親睦を深める活動ができればいいなぁと思っています。
ご支援・ご協力いただきました方々、興味を持っていただけた皆さま、そして全国の患者家族の皆さまにとって素晴らしい一年となることを心よりお祈り申し上げます。
1q部分重複症候群患者家族会
幸 篤志
2015年12月22日
佐賀県庁でFOP（進行性骨化性線異形成症）の研究募金を呼びかけるため記者会見が開かれました。以前も少しご紹介させていただいた患者の池田彩里さんは、以前から佐賀県難病支援ネットワークさんを通して存じ上げており、総会の度に1qの研究のお願いと、このFOPの研究のお願いを議員さんたちにしておりました。
FOPは進行性であるため、少しでも早くIPSや新薬による治療法を確立する必要があります。その為に研究費を募り、頑張っておられます。
私も出来る限りのご協力をさせていただこうと思います。
一日も早くFOPが治る病気になることを心から祈っております！！
↓↓寄付に関する詳しい内容はこちらをご覧ください。
↓↓新聞記事はこちらをご覧ください。
2015年12月17日
佐賀市の浪漫座でYUSK（ユウスケ）さんというプロピアニストのリサイタルが開催されました♪♪♪
夕方からの公演でしたので、幸家では私だけ参加させていただきましたが、プロの卓越した演奏と心地よい音色♪に仕事の疲れも癒されました^^
YUSKさんは2年前の2013年12月にも、この浪漫座でピアノリサイタルをしていますが、その時にそうたプロジェクトにご賛同していただけ、チャリティーコンサートとして収益を全額ご寄付いただきました。
実はYUSKさんご自身も難病の「トゥレット症候群」という病気と闘っています。
そうたも以前、チック症状があり悩んでいましたので多少の知識はありましたが、本当に大変な病気なのです。
この病も1q部分重複症候群と同じように、難病指定されていません。
まだあまり知られていないこの状況を背景に
「この病の正しい理解を深めるため」
「同じ病と闘っている人たちやそのご家族に勇気を与えられたら・・・」
という思いで日本のみならず世界でご活躍されています♪
YUSKさん、YUSKさんのお母さまにご挨拶させていただき、2年前のお礼とそうたの2年間の成長、そして家族会が無事スタートして全国のご家族と繋がったことを、ご報告させていただきました！
YUSKさんも、お母さまも喜んでいただけました^^
難病サポーターズクラブのfacebookでも紹介されています！
また会場の「浪漫座」の角田店長とも色々とご縁があり、2年前のチャリティの時に収益の全額をご寄付いただきました。 その後もこの浪漫座で数回イベントに参加させていただきましたが、毎回お話をさせていただき、
「そうたくんの調子はどうですか？」
「治療法は見つかりましたか？」
「他のご家族と繋がることができましたか？」
といつも気にしていただいています！
本当に嬉しい限りです（>_<）
今回のこのご縁に限らず、当時たくさんいただいたご縁を今後も大切に
『1q重複症候群』の家族会と病気の普及啓発に努めていきたいと
心をあらたにすることができた、すばらしいひと時でした^^
YUSKさんの今後のご活躍と、トゥレット症候群の正しい理解が広がっていくことを心よりお祈りしています☆彡
PS. 難病センターの三原理事長はじめスタッフの皆さま、難病サポーターズクラブの日浦さん、そして澤田さん久々にお会いできて良かったです^^
2015年12月13日
そうたプロジェクトでお世話になりました佐賀未来創造基金さまのイベント「寄付サミット2015 in SAGA」が開催され、ご協力いただいた皆さまへの感謝の気持ちを、僅かではありますが寄付という形でかえさせていただきました。
その中でも、武雄市のよりみちステーションさんは、そうたプロジェクトの初期のころから色んなご支援やご協力をしていただいていました！
今回、「こどもの居場所」をつくるためのプロジェクトを開始されたとのことで、直接応援に伺いました^^
10分程度しかお話できなかったのですが、代表の小林さんやスタッフの皆さまが頑張っている姿をみて、『自分も頑張らないと！！』と 新鮮な気持ちになりました^^
またゆっくりお話しに、伺わせていただきます☆
2015年10月10日
今日はそうたの幼稚園 年長さん最後の運動会でした！
今回は年少さんの娘も出るので、かなりハードでした。
去年は退院直後で練習不足と体調不良から途中からグダグダだったのを思い出しました(>_<)
そうたの出場するプログラムは、走って、踊って、組体操、障害物などかなり大変そうな感じでしたが、この１年の成長でどこまで出来るのか？ハラハラドキドキでした！！
結果は・・・・
「スゴい！」
という感動に近い思いでした(^_^)v
運動会をおもいっきり楽しんでいるような感じで、マイペースでしたが、終始笑顔ですべてのプログラムを最後までやりきりました！
この１年の成長は本当に目覚ましく、幼稚園の先生方の理解と本人の可能性を信じた地道な努力や支援が実ったのだと思います。
ちなみに、最近そうたは給食を完食しているようです！しかも、おかずをおかわりするまでになっているとのことです！！(家では相変わらず決まったメニューしか食べませんが。。、)
本当に１年前には想像できませんでした(>_<)
帰りに、大好きなマックポテトを買ってかえり、今後の
こと(特に就学問題)について、あらためて考えさせられる良い１日でした。
ちなみに、当日も翌日も朝5時おきで親はいつも通り寝不足です～
2015年10月4日(日) 13時～15時
本日、佐賀県難病相談支援センターにて山口大学医学部保健学科で看護の教員をしておられる沓脱（くつぬぎ）小枝子先生の研究協力の為の取材を受けました。
1qトリソミーの部屋のホームページを通してご連絡をいただき、沓脱先生の研究テーマの
「染色体の一部分に欠失や重複等のある子供やご家族への看護に関する調査」(稀少な疾患に関しては情報が得られにくく、周囲にも同じ境遇の方がおられないため、ご家族が育児をされる上で、不安に思われたり、困難を感じられることがあるのではないか？)
に、幸家として協力させていただきました。
生まれる前のことから、生まれてからのこと、現在のこと、これからのこと、取り巻く環境のこと、医療者との関係のこと・・・など、2時間ほどお話させていただきました。
ほとんど自分が話してしまったので、先生が聞きたかった回答からかなりズレたことを話してしまったのではないか？と反省しております(>_<) (帰って妻に注意されました↓↓)
もし、取材が不十分であれば次は直接妻に聞いてもらえるよう配慮いたします^^;！！
先生の研究が無事発表され、同じ境遇の家族にとって不安や困難が少しでも解消していくことを願っています。
本日は、お忙しいなか遠方よりお越ししていただきまして本当にありがとうございました。
今後ともよろしくお願いいたします。
(ガイドラインを少し多めにお渡しさせていただきました。看護分野の方にも少しでも理解が深まることを祈っています)
それから、難病センターの前間さんにはお忙しいなかお手伝い(子守り？？)をお願いしてしまい本当にすみませんでした。 でも、正直助かりました！ いつもですが、荒らすだけ荒らして帰ってしまいご迷惑をおかけしました(>_<)
会場を快く提供いただいた三原理事長にも感謝申し上げます。
先日（2015年8月22日）、山口県のききちゃんご一家と佐賀で再会しました^^
目的は家族会のこれからの方向性や次の交流会についての打合せでした。
先ず、難病センターで待ち合わせをして、せっかくなのでセンターに顔を出しました！！
三原理事長はいらっしゃらなかったですが、前間さん、山本さんが笑顔で迎えてくださいました^^
さらに、澤田さんと小澤さんも来てくれてて久々の勢揃いで嬉しかったです！！！
30分ぐらいしか滞在できませんでしたが、近況報告などさせていただき、奏汰やききちゃん、そしてご家族皆の笑顔がいっぱいでした！
その後、昼食のあと、自宅で親同士は打合せ、子供たちは部屋で遊び？暴れ？（笑）ながらとても有意義な一日を過ごすことができました！
やはり、メールや電話だけでなく、顔を合わせて話しをする重要さをあらためて感じた次第です。
色んな話ができましたので、これから交流会に向けての調整をしていこうと思います！！
近況報告でした。
本日(2015年7月26日)横浜で開催されました「第38回日本小児遺伝学会学術集会」に参加してきました。
長崎大学の渡辺聡先生が「日本における1q部分重複症候群26例の検討」と題して今回の全国調査で判明したことを医学的(遺伝学的)視点で詳しく発表していただきました。
2月に発刊された「1q部分重複症候群 健康ガイドライン」に載っていない最新の情報としては、
・臨床症状として精神運動発達遅延、突出した額、眼裂斜下、眼間解離、耳介異常、小顎、心疾患などが多くみられたこと
・特に眼裂斜下と眼裂解離はOMIMの遺伝子レベルの疾患と同じであったこと
・しかし1q部分重複症候群に特異的な症状は確認できなかったこと
・1q部分テトラソミーは世界初であったこと
・従来検査方法(Gバンドなど)と同時にマイクロアレイ検査法を行うことは有用であること
・成人した患者情報は過去にも殆どないので生活歴などを今後調査していく必要があること 等々
最後に渡辺先生から、今回の研究が佐賀県難病支援ネットワーク、佐賀未来創造基金、ワーキンググループによりなされ、市民から寄付を募り、最終的にガイドラインと1qトリソミーの部屋(ホームページ)を作れたことを画像付きで紹介していただきました。
今回は家族会ブースが無かったのでガイドラインを置かせてもらうことは出来ませんでしたが、渡辺先生より多くの先生方へ今回の研究内容とガイドラインと家族会とホームページとプロジェクトの成り立ち(寄付によるもの)を説明していただいたのが嬉しかったです。
内容に関しましては、正直かなり専門的＆かけあしでの説明(10分ほどの発表時間)でメモとることもままならなかったので、あらためて渡辺先生へ伺って展開いたします。
発表後に渡辺先生、近藤先生、清水先生と少しお話させていただきました。次の家族会について本格的に動いていこうと考えていることなどをご連絡いたしました。
また読売新聞の小澤記者、林記者も取材にこられておりましたので、近況をお話させていただきました。
皆さまお忙しいところ本当にありがとうございました。
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今回の学会参加の旅費等の費用は「1qトリソミー基金」へ助成申請し採択されております。
その事業内容は
①この研究発表内容をホームページを通し、家族会メンバーそしてこの情報を必要とする方々へ提供すること。
②学会参加のワーキンググループの先生方との情報交換をすること。
③他の先生方へ1q部分重複症候群と家族会のことを知って頂くように啓発活動をしてくること。
を事業内容としております。
1qトリソミー基金へご支援いただいた皆さまへも感謝申し上げます。
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1q重複症候群の研究（アレイ検査を担当）をしてくださった渡辺聡先生（長崎大学病院）がこの小児遺伝学会で今回の1qの研究報告をしてくださるとのことです。
7月26日（日）は非会員の一般参加もOKのようですので、研究発表を伺ってきます。
今回は家族会ブースなどは特に無さそうなので、時間があえば渡辺先生や近藤先生、ワーキンググループの先生方とお話ができればと思っています。
参加の目的は、1q部分重複症候群として初の全国調査の発表を聞き、新たな情報などを皆さまに展開するためです。（渡辺先生もキックオフのときよりさらに踏み込んだお話ができたらと仰っていただいています）
多くの先生方に「1q部分重複症候群」のことを知っていただくことが出来るのではないかと思っています。そして、それが次ぎに繋がっていくことを願っています。
【イベント名】第38回日本小児遺伝学会学術集会
【日時】7月25日～27日（26日のみ非会員参加可）
【場所】パシフィコ横浜会議センタ－
【発表タイトル】日本における 1q部分重複症候群26例の検討
